Petit à petit avec Leny

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Qu’est-ce que le syndrome de PITT-HOPKINS ? :
Le syndrome de Pitt-Hopkins associe un déficit intellectuel une dysmorphie facile caractéristique et des troubles de la respiration inconstant. Environ 500 cas ont été rapportés dans le monde. La maladie semble toucher aussi bien les garçons que les filles.
Les traits du visage sont reconnaissables par une macrostomie avec des dents écartées et un palais large et peu profond, des lèvres épaisses, des yeux un peu enfoncés, un nez aux narines évasées et des oreilles à l’hélix épais.
Les troubles psychomoteurs sont précoces et sévères avec une hypotonie, Une marche instable acquise tardivement et une absence de langage. Une constipation sévère et un reflux gastro-oesophagien sont fréquents. Une microcéphalie, un retard de croissance post-natal et des crises d’épilepsie sont fréquents. Des troubles de la respiration peuvent apparaître durant la petite enfance ou l’adolescence. (hyperventilation suivit parfois d’apnée et de cyanose).

Le syndrome de Pitt-hopkins est dû à des mutations hétérozygotes de novo du gène TCF4 codant un facteur de transcription b-HLH ubiquitaire. La transmission est auto-somique dominante. Le diagnostic est basé sur l’examen clinique, l’EEG et l’IRM cérébral qui met en évidence des hippocampes réduits une dédifférenciation des lobes temporaux et parfois une hypoplasie du corps calleux et une dilatation ventriculaire.

Dés ses 6 mois, Leny souffre de troubles psychomoteurs, il est hypotonique. S’en suivi d’innombrables suivis d’examens. Après une étude génétique d’un an à Strasbourg, le diagnostique est tombé : Leny est atteint du syndrome de PITT HOPKINS, une maladie génétique orpheline. Il existe environ 500 cas reportés dans le monde. Sa différence est due à des mutations hétérozygotes de novo du gène TCF4, codant un facteur de transcription b-HLH ubiquitaire.

Pitt-hopkins se caractérise par un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale caractéristique, des troubles de la respiration, une constipation sévère, un reflux gastro-œsophagien, une microcéphalie, des épilepsies, une absence de langage, une marche absente ou présente mais instable.

L’association a pour but de financer diverses actions, des outils médicaux adaptés à l’évolution de Leny. Elle a également pour but de mettre en avant la maladie de PITT HOPKINS. La route vers l’autonomie est encore longue, mais loin d’être impossible, c’est pourquoi l’association a besoin de vous pour aider Leny a réaliser son rêve : progresser petit à petit à son rythme …

Association “Petit à petit avec Leny” - petitapetitavecleny@gmail.com - 06 15 35 10 43

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